L’evento sarà l’occasione per illustrare alle famiglie, ai clinici e alle istituzioni lo studio STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence), il primo registro di un farmaco per i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il registro, oggi, rappresenta il più grande studio nel mondo basato sulla pratica clinica (real world) dei pazienti DMD con mutazioni nonsenso (nmDMD). STRIDE è uno studio internazionale, osservazionale, post-approvazione che è stato richiesto dalle autorità regolatorie per la valutazione post-marketing dell'uso di ataluren ed è in corso nei Paesi in cui ataluren è disponibile in commercio o tramite un programma di accesso precoce.

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia genetica rara che colpisce relativamente poche persone. Ci sono poche informazioni documentate sull’epidemiologia della patologia, in particolare per i diversi sottogruppi di mutazioni dei pazienti con DMD. Inoltre, è spesso difficile reclutare un grande numero di pazienti negli studi clinici e, in genere, quelli reclutati rappresentano una popolazione omogenea con caratteristiche ben definite. Il registro STRIDE è, quindi, importante in quanto raccoglie e integra i dati di un numero maggiore di pazienti nmDMD, per un periodo di tempo più lungo, utile per la comprensione dei risultati nel mondo reale per scopi diversi, come la storia naturale della patologia e l’efficacia e la sicurezza di ataluren

Testo alternativo

UFFICIO STAMPA OSSERVATORIO MALATTIE RARE (OMaR)

Ilaria Ciancaleoni Bartoli: +39 331 4120469; direttore@osservatoriomalattierare.it

Rossella Melchionna: +39 334 3450475; melchionna@rarelab.eu

OMaR - Osservatorio Malattie Rare
www.osservatoriomalattierare.it

info@osservatoriomalattierare.it
P.IVA: 02991370541

Sede Legale: Via Varese, 46 - 00185 Roma
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli